随着针对新妈妈的产前检查如潮水般涌入市场，患者和医生都对它们的有效性提出了一些新的担忧。不像简单的亲子鉴定在美国，这些产前检查由于理解其结果的复杂性而出现了问题。
谁创造了它?
特别是包括Sequenom Inc.在内的四家公司一直在开拓产前检测的新市场，这种检测方法专门检测准妈妈血液中胎儿DNA的关键成分。这些测试的受欢迎程度怎么说都不过分，仅Sequenom公司在2012年就发布了超过6万份测试。与竞争对手一样，这些公司预计，随着数以千计的测试被购买和执行，参与者的数量将稳步增长。医生们既担心又期待这些测试可能成为怀孕检查的新医学标准。
问题是什么?
不幸的是，这项新的医学标准带来了人们对检测准确性的担忧。由于该测试涉及一个极其敏感的话题，即婴儿的健康状况，误诊可能会导致不必要的堕胎。
由于处理不当的产前检测可能产生的影响，美国医学遗传学和基因组学学院已经站出来建议将这些检测称为筛查。这样，患者就不会立即认为他们未出生的孩子患有像唐氏综合症这样严重的疾病，而不首先寻求第二意见，进行更确凿的测试。
还有其他选择吗?
有替代这些产前检查的方法，尽管它们通常被认为是侵入性的，因为它们的结论是明确的。虽然一些诊所认为这种新型检测由于其侵入性较小而更安全，但实际上对未出生孩子的风险是相当的。
然而，这种情况并非没有希望，因为产前测试的创造者和医学专家都认为，这些类型的测试应该排除更多侵入性的明确证明程序。首先使用侵入性较小的测试，如果没有阳性读数，它可以让母亲跳过一个有导致流产风险的程序，尽管风险很小。
虽然一些研究发现，产前检查对近99%的唐氏综合症病例是准确的，但它在预测其他遗传异常方面的效果要低得多。
部分问题可能源于信息的缺乏，因为妇女和医生都没有充分了解产前检查的局限性。尽管缺乏相关信息，但越来越多的女性因其侵入性更小而支持这项检查。
虽然产前检测的未来看起来很光明，但随着有关该主题的信息越来越多，医学专家的普遍共识似乎是，它还没有完全达到超越更传统和侵入性检测程序的阶段。
图片来源:josemanuelerre
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