你应该知道这些最常见的遗传病

遗传疾病通常是由于基因异常引起,如基因的突变或额外染色体的存在在整个基因构成。基因异常可以很容易地确定由于技术的广泛和深入渗透在医疗保健领域。进行了大量研究来确定基因异常的健康结果。

遗传病一般继承了父母。遗传问题,还可能出现由于改变或改变的基因或一组基因。携带突变并不总是意味着你最终会得到一个遗传性疾病;作为运营商和转移一些异常。

以下是一些遗传疾病,你应该知道:

唐氏综合症:

据疾病控制和预防中心(CDC),大约700年在美国出生的婴儿有唐氏综合症。通常是由重复的21^圣染色体在细胞或几人——(细胞的细胞核含有23对染色体。)

唐氏综合症会导致孩子有轻微到严重的认知延迟,心脏缺陷,肌肉张力低,向上倾斜的眼睛,较小的物理的地位。

在怀孕期间,母亲经历了详细的产前筛查确定婴儿是否显示任何唐氏综合症的症状。

护士和一个好眼睛知道多么重要是识别这些障碍在他们有时间来培养。认为经验可以让护士发展这些技能,但教育也起着至关重要的作用,帮助护士确定可能的症状和警告。upskill自己,尤其是在艰难的护理,你必须有正确的凭证。与在线bsn dnp项目你可以确保你获得你所需要的技能和证书,同时继续练习。

地中海贫血:

地中海贫血)被认为是遗传基因的条件限制了血红蛋白的数量一个人可以自然生产的;这导致减少氧气流在整个人的身体折磨。

根据统计分析,约有25%的机会,一个孩子继承了地中海贫血基因从他/她的父母,将与生俱来的基因缺陷。人遭受这种缺陷通常必须通过螯合疗法,必须定期输血,这样他们就可以有正常的氧气水平。

脆性X综合征:

脆性X综合征(FXS),也叫做马丁•贝尔综合症是一种遗传和遗传疾病,导致孩子的发展延迟,学习障碍,行为问题,智障,焦虑,身体异常,和自闭症谱系障碍,以及许多其他问题。这叫做FXS由于破碎和脆弱X染色体的某些部分的性质。

自闭症个体通常遭受脆性X综合征。女性通常比男性有相对温和的症状。FXS通常不被认为是一种致命的疾病,尽管如此,到目前为止,没有治愈它。药物和治疗可以帮助管理症状。

Klinefelter综合症:

Klinefelter综合症困扰大约每600男性,然而,大多数人仍然不知道他们是否拥有它。Klinefelter综合征(KS)是一种先天性疾病的一个额外的X染色体存在于男性的遗传密码。相反有46个染色体,它们有47个。

尽管一些测试可以诊断这种疾病在出生之前,在大多数情况下,然而,诊断。它导致男性不育,高血压,高胆固醇,震颤,骨质疏松,男性女乳症,2型糖尿病。

家族黑蒙性白痴病:

通常单个细胞的细胞核有23对染色体,但家族黑蒙性白痴病发生的缺陷或六中的基因突变。障碍是不可逆转地致命的如果一个孩子被确诊为它。

根据最近的统计,每250人患有家族黑蒙性白痴。它对神经系统有不利影响,在大多数情况下,五岁的孩子死了。成年人患有这种障碍认知能力下降。

家族黑蒙性白痴可以通过使用酶测定方法诊断或其他DNA的研究。最好是去预防措施时这个障碍和大量的母亲去四世为了确保胚胎不容易家族黑蒙性白痴,然后母亲健康的胚胎植入。

特纳氏综合征:

特纳综合征(TS),也称为先天性卵巢发育不全综合征,是一种遗传性疾病。它只会影响女性。它发生在性染色体之一,X染色体,要么是完全缺失或部分。

它限制了充分发展或延误,特别是记忆和认知功能的发展。这些患者通常容易心脏病和有点短寿命。特纳综合症的治疗包括激素治疗。

囊性纤维化:

大约有30000人患有囊性纤维化在美国。囊性纤维化本身就是一种慢性、遗传条件,导致病人产生厚,粘稠的粘液。

这妨碍了他们的呼吸道、生殖、消化系统。条件也导致他们发展更多的健康问题。例如,超过90%的男性患有囊性纤维化是不育的。

这些患者的平均年龄是33.4岁,这种疾病的遗传率为25%,如果父母双方携带囊性纤维化的基因。物理治疗,医疗补充,饮食规定可能增加病人的存活时间如果他/她是监控正常。

血色沉着病:

血色沉着病,也被称为铁过载,是一种遗传疾病,身体储存过多的铁。存储的大量的铁是非常不利于心脏、胰腺和肝脏。不能阻止这种疾病,然而,早期诊断和治疗可以避免,有时甚至是逆转器官损伤在很大程度上。

底线:

基因检测肯定确定如果你或你爱的人患有遗传性疾病。你应该咨询有经验的专业人士可以引导和简化的复苏之路。此外,你还应该去支持团体和学习的经验在处理这些障碍患者。